新华网北京5月31日电（杨玉云）“一个社会对待最脆弱群体的方式，折射出这个社会文明的高度。”近日，北京协和医院院长张抒扬在接受新华网采访时，恳切地呼吁社会各界进一步关注罕见病群体。

张抒扬指出，罕见病绝非“少数人的问题”，而是关乎医疗公平、科技创新与社会文明高度的重要命题。“让罕见病患者不再被遗忘、不再被落下，这不仅是医学的使命，更是我们共同的责任。”

北京协和医院院长张抒扬

罕见病并不“罕见”，认知误区导致误诊与价值低估

张抒扬表示，公众对罕见病存在一个根本性认知误区——认为“罕见”即意味着“少数人”，与自身无关。

她援引数据说明：全球罕见病患者达4.2亿人，中国患者约6000万人；尽管单病种发病率低，但所有罕见病患者总数绝非小众。“当大家对它缺乏认知时，它显得‘罕见’；一旦了解并熟悉，它可能就是较为常见的情况。”

张抒扬坦言，罕见病病种繁多、表现复杂、病例分散，早期识别与精准诊断一直是全球性难题。“诊断不及时是导致罕见病患者致残致死的重要原因。”

张抒扬强调，更深层的误区在于对罕见病价值的低估。罕见病研究不仅是解决少数群体的健康问题，更是推动整体医学进步的关键。“如今治疗心脑血管疾病的降脂药，其靶点正是从对罕见病的研究中发现的。罕见病和其他疾病可能有共同的发病机制。”

全球共识下，中国已经在行动

去年世界卫生大会通过了《罕见病：全球卫生公平和包容的优先事项》决议，今年国际社会进一步聚焦“从承诺走向进展”。张抒扬认为，这一共识对中国具有双重意义：既为国内罕见病防治工作提供了国际引领与行动参照，也为中国参与全球罕见病治理、分享中国经验搭建了重要平台。

如何将全球共识转化为国家行动？张抒扬提出四条路径：一是完善顶层设计，加快罕见病专门立法，更新国家罕见病目录与诊疗指南；二是织密全国分级诊疗协作网，推进早筛、早诊、早干预，切实解决确诊难、转诊难问题；三是持续优化罕见病药物的审评审批、医保准入及多层次医疗保障，提升用药可及性；四是强化临床科研与病例数据平台建设，推动政府、医院、企业、患者组织形成合力。

她特别提到，中国在罕见病治疗前沿技术应用方面具备独特优势。“国务院818号令（《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》）的发布，为罕见病患者的开创性治疗探索提供了政策保障。”

张抒扬表示，“中国有能力在罕见病诊疗与科技创新领域走在国际前列，我们可以制定标准、提出方案，尤其在新技术、新方法、新药物研发方面贡献中国智慧。”

罕见病诊疗协作网让患者从“跑断腿”到“资源围着转”

2019年，全国罕见病诊疗协作网正式建立，北京协和医院担任国家级牵头单位。张抒扬介绍，协作网从最初的324家成员单位，发展至2024年的419家，下设32个省级牵头单位。

“从无到有、从小到大，从单一医院到全国统一的诊疗协作网，这是我国罕见病诊疗领域的创新实践，也是具有里程碑意义的事件。”她说。

这张网为患者带来了什么？张抒扬用三个“知道”概括：“知道去哪看病，确诊时间明显缩短；知道怎么看病，医生更加专业；知道用什么药，医保政策与药品能及时惠及患者。”

她介绍，通过协作网转诊至北京协和医院的患者，通常都能在四周内明确诊断。“过去患者辗转多家医院、病急乱投医的现象得到了显著改善。”

北京协和医院还向全国协作网单位开放了顶级的罕见病多学科诊疗平台（MDT）。张抒扬解释，罕见病常累及多个器官系统，单一学科专家难以制定最佳诊疗方案，而MDT模式能让信息、专家、资源围绕患者协同运作，避免患者奔波劳顿。

“这种MDT模式具备可推广、可复制的特性，”她指出，“我们希望‘协和模式’能够成为借鉴，构建以国家级中心为枢纽、省级中心为节点、基层网络为前哨的分级诊疗体系。”

罕见病AI大模型诊断符合率达80%以上

面对上万种罕见病，人脑难以穷尽其复杂的临床表现。张抒扬认为，人工智能大模型在罕见病领域“并非锦上添花，而是实现从‘不可能’到‘可能’的关键工具”。北京协和医院推出的罕见病AI大模型，正是这一理念的实践成果。

她介绍，该大模型以协和多年积累的临床病历与生物样本为基础，结合公开发表的知识库进行训练。前期试运行与验证结果显示，其诊断符合率达80%以上。“它能在几分钟内完成深度分析，快速排序出优先级最高的几种疑似疾病，帮助医生从‘大海捞针’转向‘精准定位’。”

张抒扬指出，AI的价值体现在三个层面：缩短诊断周期、降低识别门槛、发现新疾病亚型。

在应用场景上，她提出“早筛早诊、辅助决策、知识更新”三个方向。“AI可部署于临床首诊环节，对常见病无法解释的患者自动触发罕见病风险预警，提示进一步开展基因筛查。”对于基层医生而言，大模型如同“7×24小时在线的导师”，能随时提供有循证依据的诊疗建议。

但她同时强调：“人工智能是工具、是辅助，不能替代医生。”她希望协和大模型能尽快转化为基层可及的实用工具，推动全国罕见病诊疗能力的同质化提升。

如何破解“无药”与“天价”的治疗困局？

“95%以上的罕见病尚无有效治疗药物，”张抒扬坦言，“太多疾病的发病机制仍不明确。”即便有药，患者也常面临“吃不起、买不到”的困境。

她认为，中国正处于罕见病药物创新的战略窗口期——2025年中国成为全球在研创新药第一大国。“约80%的罕见病由基因缺陷导致，这使罕见病天然成为基因诊断、基因治疗、核酸药物等前沿技术的重要应用场景。”

从政策上看，《中华人民共和国药品管理法实施条例》已给予符合条件的罕见病治疗用药品不超过7年市场独占期，但需配套制度令企业形成稳定预期。她建议建设国家级创新平台，打通基础研究到产业化的全链条。

针对“支付难”这一核心痛点，张抒扬建议建立罕见病专项基金。“基本医保以‘保基本’为核心定位，难以覆盖高价值的罕见病创新药；商业保险受风险控制逻辑限制，覆盖率有限；慈善救助难以形成长期稳定机制。”

她指出，保障缺口会导致双重后果：患者“有药可用却用不起”，企业因回报预期不稳定而研发动力不足，形成恶性循环。

她介绍，国务院办公厅《关于健全药品价格形成机制的若干意见》已明确鼓励专项基金等社会力量为创新药使用者提供精准帮扶。在具体设计上，她建议以政府财政投入为主、社会筹资为辅，由国家医保局牵头、多部门联合管理，并在支付能力较强的地区先行试点。

她说：“‘用得上、用得起、用得久’——这九个字不应只是口号，而应是我们对每一位罕见病患者的承诺，也是检验保障机制是否有效的唯一标准。”

专访最后，张抒扬分别向患者家庭和行业伙伴寄语。

她对患者说：“你们的坚韧是推动该领域进步的最深层力量，请相信，你们并不孤独，整个社会正以越来越快的步伐向你们靠近。”

对于行业伙伴，她表示：“罕见病领域的创新是医学前沿的探索，也是最具温度的事业。希望大家继续携手，在政策、研发、保障、患者服务等各环节深化协作。”